Koneäly erottaa perinnöllisiä sydänsairauksia toisistaan

Koneoppimisen avulla voidaan erottaa toisistaan perinnöllisiä sydänsairauksia. Lisäksi sairaat soluviljelmät voidaan erottaa terveistä. Tutkimustulokset selviävät Tampereen yliopiston tutkimusryhmän artikkelista Scientific Reports-lehdessä.

Tulevaisuudessa menetelmä voi esimerkiksi auttaa perheitä, joissa on sydänoireista johtuvia kuolemia varhaisella iällä. Menetelmän avulla voidaan selvittää yksittäisten perheenjäsenten riskiä sairastua perinnölliseen sydäntautiin.

Lisäksi menetelmän avulla saadaan tietoa sydämen rytmihäiriöiden yksilöllisistä syistä ja voidaan arvioida niiden riskiä. Yksilöllisen lääkehoidon suunnitteluun avautuu myös uusia mahdollisuuksia.

Tutkimus yhdistää modernia solututkimusta ja koneälyä

Moderni solututkimus perustuu noin kymmenen vuotta sitten tehtyyn oivallukseen, jonka mukaan soluista pystytään laboratorio-olosuhteissa tuottamaan monikykyisiä kantasoluja (indusoituja pluripotentteja kantasoluja eli iPS-soluja).

Professori Katriina Aalto-Setälä kertoo, että kantasoluista voidaan tuottaa erilaistuneita soluja, jotka  eivät toimi oikealla tavalla ja tutkia niitä. Esimerkiksi perinnöllistä tautiperimää kantavien ihmisten soluista voidaan tehdä soluviljelmiä ja tutkia solujen käyttäytymistä laboratoriossa.

Aalto-Setälän mukaan uusi tutkimus osoittaa, että moderneja solututkimusmenetelmiä voidaan yhdistää onnistuneesti koneälyyn.

– Koneäly tunnistaa poikkeavasti käyttäytyvät solut terveistä ja osaa yhdistää nämä poikkeamat tiettyihin sydänsairauksiin, Aalto-Setälä sanoo.

Koneäly opetettiin tunnistamaan sairaus sykkeestä

Tampereen yliopistossa tehdyssä tutkimuksessa indusoiduista monikykyisistä kantasoluista tuotetut sydänlihassolut jalostettiin verinäytteestä tai ihobiopsiasta. Sydänlihassolut tuotettiin joko potilaista, joilla on perinnöllinen kammioperäinen rytmihäiriö (CPVT), perinnöllinen pitkä QT-oireyhtymä (LQTS) tai perinnöllinen paksuntava sydänlihassairaus (HCM) sekä lisäksi terveistä ihmisistä.

Yksittäisten sydänlihassolujen syke tallennettiin ja analyysiohjelma opetettiin tunnistamaan, mitä sydänsairautta tietyn tyyppinen syke merkitsi. Tietokoneohjelma oppi sen jälkeen tunnistamaan eri sairausryhmät ja tunnistamaan jokaisen solun sykkeelle ominaiset piirteet.

Tutkijat analysoivat sydänlihassolujen sykkimistapaa kalsiumsignaalien avulla. Kalsium on välttämätöntä sydänlihassolujen sykkeelle, ja sykkimistä voidaan tarkastella fluoresoivien merkkiaineiden avulla.

Tutkimuksessa koneäly opetettiin tunnistamaan erilaisia tautiin liittyviä signaaleja isosta tietomassasta.

– Oikeastaan samalla tavalla kuin koneäly oppii tunnistamaan yhden ihmisen kasvot laajasta kuva-aineistosta, voitiin kone opettaa tunnistamaan, miten solu sykkii ja erottamaan, kertooko poikkeava syke esimerkiksi kardiomyopatiasta, sähköisen toiminnan häiriöistä tai rasituksesta johtuvasta häiriöstä, Katriina Aalto-Setälä kertoo.

Tietokoneohjelma pystyy nyt erottamaan, ovatko solujen signaalit peräisin ihmiseltä, jolla on sairautta aiheuttava mutaatio vai terveeltä ihmiseltä.

– Jo tämä on hyvin merkittävää, mutta suurin yllätys oli, että ohjelma pystyi myös erottamaan sairaudet toisistaan, Aalto-Setälä painottaa.

Apua perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaan

Tutkimus osoittaa, että indusoituja monikykyisiä kantasoluja ja tekoälyä voidaan käyttää tulevaisuudessa apuna diagnostiikassa. Menetelmän avulla voidaan selvittää henkilön riskiä sairastua perinnölliseen sydänsairauteen.

Nykyisin perinnöllisiä sairauksia diagnosoidaan pääasiassa DNA-analyysin avulla, mutta monissa tapauksissa tulokset eivät kerro, onko DNA-muutos sairauden todellinen syy vai onko kyseessä muu harmiton muunnos.

– Teknologioiden yhdistelmää voitaisiin käyttää myös epätyypillisten mutta vakavien sydänlöydösten taustalla olevien sairauksien tunnistamiseen, Aalto-Setälä sanoo.

Mahdollisuuksia tutkia lääkeaineiden vaikutuksia laboratoriossa

Modernin solututkimuksen ja koneälyn liitolla on Katriina Aalto-Setälän mukaan paljon potentiaalia myös lääketutkimuksessa, kun menetelmän avulla voidaan laboratorio-olosuhteissa tutkia ja ymmärtää, mitä sairastuneissa tai virheellisissä soluissa tapahtuu. Laboratoriossa voidaan kantasoluista tuottaa sellaisia soluja, jotka eivät toimi oikein.

– Lääkeaineiden vaikutuksia voidaan tutkia soluviljelmissä ja kiinnittää huomio siihen, miten lääke vaikuttaa poikkeaviin soluihin. Tulevaisuudessa kone voidaan opettaa seuraamaan, onko lääkeaineen vaikutus positiivinen tai negatiivinen, Aalto-Setälä sanoo.